Nasljeđivanje boje dlake mačaka

Dominika Fajdić, I. Štoković † , V. Sušić i Anamaria Ekert Kabalin*

---

Dominika FAJDIĆ, dr. med. vet., Hrvatski veterinarski institut, Zagreb, Hrvatska; dr. sc. Igor ŠTOKOVIĆ † , dr. med. vet., izvanredni profesor, dr. sc. Velimir SUŠIĆ, dr. med. vet., redoviti profesor, dr. sc. Anamaria EKERT KABALIN*, dr. med. vet., izvanredna profesorica, (dopisni autor, e-mail: akabalin@vef.hr), Veterinarski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, Hrvatska

▲

Uvod

---

Boja mačaka složeno je svojstvo čiju ekspresiju kontrolira veći broj gena. Za boju dlake, kože i očiju odgovoran je melanin.
Tijekom razvoja zametka, melanoblasti migriraju u smjeru dorzalno-ventralno od neuralnog grebena te se smještaju u koži. Koliko je poznato, ovu migraciju kontroliraju barem dva gena (w i S).
Nakon što se na njihovoj ciljanoj lokaciji melanoblasti diferenciraju u melanocite, počinje proizvodnja pigmenta. Kako su mikroskopske granule melanina pohranjene u dlaci njihov oblik, veličina i raspored utječu na boju krzna. Postoje dvije vrste melanina: eumelanin (crni) i feomelanin (žuto-crveni; narančasti).
Smatra se da su granule eumelanina sferičnog oblika i apsorbiraju gotovo svu svjetlost, dajući crnu pigmentaciju, dok su zrnca feomelanina izdužena te reflektiraju svjetlo u crveno-narančasto-žutom rasponu. Na nijansu boje ne utječe samo vrsta pigmenta, nego i njegova raspodjela u dlaci, pri čemu melanin može biti ravnomjerno raspoređen ili u grudicama. No, varijetete u krznu ne čini samo boja dlake. Važno je spomenuti i brojne gene koji utječu na dužinu i teksturu dlake. „Bezdlačnost“ kod sfinksa, kao i duga dlaka kod perzijskih i drugih dugodlakih pasmina, nasljeđuju se recesivno. Za kovrčavu dlaku reks pasmina, odgovorna su najmanje 3 gena, dok gen za oštrodlakost odgovara za mekanu ili čekinjastu (oštru) dlaku.

▲

Genska osnova nasljeđivanja boje dlake mačaka

---

U mačaka je do danas mapirano nekoliko glavnih (major) gena poznatog učinka na boju i raspored šara. Pri tome nemaju svi geni jednaku ulogu u očitovanju svojstva. Tako razlikujemo gene koji su odgovorni za proizvodnju pigmenta, gene za raspodjelu pigmenta te gen za intenzitet boje (Vella i sur., 1999., Verhoef, 2004., SoĞ ić i sur., 2012.).

▲

Geni za proizvodnju pigmenta

---

C-lokus: C, c^b, c^s, c^a ili c alel

Geni za pigmentaciju kontroliraju proizvodnju melanina, pri čemu onaj na C-lokusu (gen za boju dlake) kodira za tirozinazu, enzim odgovoran za prvi korak u sintezi melanina iz tirozina. Alel C je dominantan i daje krznu punu boju – crnu ili narančastu. Aleli c^b i c^s proizvode verziju enzima koja je osjetljiva na temperature (colorpoint jedinke). Pritom je enzim aktivan na niskim temperaturama, no ne i na uobičajenoj tjelesnoj temperaturi. Zato je proizvodnja pigmenta ograničena na hladnijim dijelovima tijela, ekstremitetima. Mačke takvog genskog zapisa kote jednobojne mačiće svjetlije boje (bijele odnosno svijetlosmeđe, ovisno o pasmini) kojima s vremenom dlaka na krajnjim dijelovima tijela potamni. Alel c^b je manje osjetljiv na temperaturu te stoga mačke c^b c^b genotipa (burmanska pasmina) imaju više pigmenta (intenzivniju boju) od homozigota c^s c^s (sijamska pasmina).
Homozigotni genotip c^s c^s smanjuje izražaj pigmenta na većem dijelu tijela životinje.
Smanjena proizvodnja pigmenta u očima stvara svijetlo plave oči, dok manja gustoća pigmenta u dlaci posvjetljuje boju krzna iz crne/smeđe do svjetlo bež boje s tamno smeđim “vrhovima” u klasičnom sijamskom uzorku. No, čak niti na ekstremitetima enzimi ne djeluju punim kapacitetom. “Vrhovi” (point) kod sijamskih mačaka obično nisu jednako intenzivne boje kao kod mačaka s dominantnim C alelom. Homozigotni c^b c^b genotip ima sličnu, ali manju redukciju proizvodnje pigmenta. Posvjetljuje crnu boju do tamno smeđe (slično boji “vrhova” kod sijamskih mačaka) i omogućuje pojavu zelenih ili zeleno-zlatnih očiju.
Mačke s genotipom c^b c^s su hibridi burmanske i sijamske pasmine (tokinška mačka). Krasi ih krzno sijamskog uzorka s tamnijom osnovnom bojom tijela i tirkizne (akvamarin) oči. Ljestvica dominantnosti C-lokusa je sljedeća: C > c^b = c^s > c^a > c (C je dominantan u odnosu na ostale alele, c^b i c^s su intermedijarni, c^a i c recesivni).
Alel c ne proizvodi aktivan enzim pa su stoga cc homozigotne mačke albino. No, tu valja napomenuti da je cc jedini genotip koji je epistatičan W alelu (opisanom niže). Albino mačka uopće ne može proizvesti pigment, postojali melanociti u koži ili ne, a nemaju pigmenata u oku.
Sva tri alela (C, c^s, i c^b) su dominantni u odnosu na vrlo rijetke albino alele, c i c^a, koji kao homozigoti proizvode bijele mačke ili s lagano pigmentiranim blijedo plavim očima (c^a c^a), ili nepigmentiranim ružičastim očima (cc) (Vella i sur., 1999., Anonymous, 2003., Lyons i sur., 2005., Geary i sur., 2006.).

O-lokus: O ili o alel

U mačaka razlikujemo dvije osnovne boje krzna: crnu i narančastu. Ostale boje proizlaze iz njih. Pri tome bijela
predstavlja „odsutnost“ boje, odnosno odsutnost pigmenta. Gen za narančastu boju ima dva alela: narančasti (O) i „ne-narančasti“ (o). Ne-narančasti alel je recesivan i omogućuje puni izraz crnog lokusa. Međutim, dominantni narančasti alel je rezultat mutacije i zamjenjuje proizvodnju feomelanina eumelaninom.
Time je prikriven učinak crnog gena, a krzno mačaka je narančasto (epistatički učinak). O-lokus smješten je na X kromosomu, što ga čini spolno vezanim svojstvom. Ukoliko mužjak ima alel o, bit će izražena bilo koja boja. Suprotno tome, mužjaci s alelom O će biti narančasti.

Kod ženki su moguća tri fenotipa: crna, narančasta i kornjačevina: ukoliko oba X kromosoma nose narančaste alele (XOXO), mačka će biti narančasta.eđutim, kod heterozigota (XOXo) su na krznu vidljive narančaste i crne mrlje, što se naziva kornjačevina (torti, Slika 1), dok su recesivni homozigoti (XoXo) crne boje. S obzirom da ima samo jedan narančasti alel, mužjak (XY) ne može biti boje kornjačevine, uz iznimku mužjaka s dodatnim X kromosomom (XXY) (Vella i sur., 1999., Slutz, 2013.).

B-lokus: B, b 1 ili b alel

Alel B je potreban i za proizvodnju eumelanina te je dominantan u odnosu na b alel. Crni alel B daje crnu ili crnu i smeđu dlaku (ovisno o prisutnosti agutija, kako je pojašnjeno u daljnjem tekstu). Ova crna boja je vidljiva kod svih jednobojno crnih mačaka, crnih pruga kod tzv. tabby mačaka te rjeđe na tamnim vrhovima uški, nogama i repu (point) kod sijamske i burmanske pasmine. Tamno smeđi alel b (b-mutant), reducira crnu u tamno smeđu, boju čokolade. Ovaj alel je rjeđi i javlja se gotovo isključivo kod čistokrvnih mačaka (poput sijamskih i burmanskih). Recesivni homozigoti (bb) su smeđi ili boje čokolade. Postoji i svijetlo smeđi alel b^l (b^l– mutant) koji dodatno reducira gustoću melanina i rezultira nastankom srednje smeđeg krzna boje cimeta. Recesivni homozigoti ovog alela iznimno su rijetki. Dominantnost nasljeđivanja opisanih alela je B > b > b^l (Vella i sur., 1999., Hartwell, 2013.).

▲

Gen za intenzitet boje

---

D-lokus: D ili d alel

Gen odgovoran za boju krzna putem rasporeda pigmenta duž dlake nalazi se na D-lokusu (dilute). D alel je dominantan i uzrokuje ravnomjerno raspoređen pigment duž čitave dlake (jednoličnu boju dlake). Rezultat je intenzivna boja: crna, tamnosmeđa, svjetlije smeđa i narančasta.
Recesivni alel d nastao je kao posljedica mutacije. Sam pigment nije promijenjen, ali se nakuplja u mikroskopske granule ostavljajući između velike površine koje ne sadrže zrnca, što uzrokuje „razrjeđivanje“ boje (svjetlije krzno). To je ujedno najjednostavnija modifikacija osnovnih boja. Crna izgleda plavo ili sivo, čokoladna ljubičasto, a narančasta krem. Kada se promatraju sve kombinacije, mogućih je 8 boja krzna kod mačaka: crna, plava/siva, kestenjasta/boja čokolade (tamnosmeđa), boja lavande/ljubičasta, cimet/srednje smeđa, bež, crvena/narančasta i krem (Slika 2).

Pri tome se nakupljanje granula melanina ne događa u tkivu oka, zbog čega boja očiju kod ovog gena nije svjetlija (Vella i sur., 1999., Hartwell, 2013.).

▲

Geni za raspodjelu pigmenta

---

Geni za raspodjelu pigmenta kontroliraju migraciju melanoblasta u koži, proizvodnju melanocita te na kojim dijelovima tijela će se pigment u dlaci očitovati. Navedeni geni se u genomu mačaka nalaze na W, S, A, i T lokusima.

W-lokus: W ili w alel

W je gen za dominantnu bijelu boju koji ima epistatički učinak, odnosno nadjačava ekspresiju drugih gena za pigmentaciju, rezultirajući bijelim krznom i plavim očima. Navedeno znači da je unatoč prisutnosti drugih gena njihovo djelovanje potpuno prikriveno, jer dominantna bijela mutacija blokira proizvodnju melanocita. Da bi melanociti mogli proizvesti pigment, treba prethoditi migracija melanoblasta do kože, što se događa samo kod recesivnih homozigota (ww). Koža životinja s WW i Ww genima nema melanocite i dlaka im je potpuno bijela, jer epistatički dominantni bijeli fenotip maskira sve druge boje. Mačke koje su heterozigoti (Ww) se najčešće rađaju s mrljom na glavi u boji koja je maskirana, što se obično izgubi tijekom prve godine života. To ukazuje da je jedinka heterozigot za W-lokus te koji su geni ostali “skriveni” (Vella i sur., 1999.).

S-lokus: S ili s alel

Pojava bijelih mrlja vrlo je česta kod mačaka. One se mogu javiti na bilo kojoj boji krzna i većinom su posljedica djelovanja gena s dva kodominantna alela. Gen odgovoran za pojavu mrlja S, tzv. piebald-spotting (“šarena umrljanost”), predstavlja drugi gen koji utječe na migraciju melanocita. Ponekad se naziva i “gen bijelih mrlja” (white spotting gene) te određuje u kojoj mjeri će mačka biti prekrivena bijelim točkama. Kod ss homozigota, melanociti ravnomjerno migriraju na ventralnu stranu životinje, tako da je potpuno pigmentirana, dakle neće imati bijele pjege. Alel S sprječava migraciju melanocita za vrijeme embrionalnog razvoja. Bijele mrlje su, zapravo, područja bez melanocita.
Takva područja su bijele boje, kao i kod djelovanja dominantnog bijelog gena (W). Heterozigoti Ss na tijelu imaju bijele mrlje, no one su ograničene većinom na šape, njušku, prsa i trbuh, dok SS homozigoti obično imaju veći broj malih mrlja, ili nekoliko većih, tako da je više od polovice tijela pokriveno bijelom bojom.
U ovom zadnjem slučaju, obično se čini da su tamna područja mrlje, no zapravo su velika bijela područja mrlje, odnosno pjegava („umrljana“) mačka može čak biti potpuno bijela. Stupanj pjegavosti / umrljanosti na krznu mačaka jako varira, ali uzorci obično prate pravilan raspored.
Budući da uzorak mrlja varira i nije posve slučajan, mala je vjerojatnost da samo jedan gen utječe na to svojstvo. U literaturi se navodi da barem još jedan gen ima slabi utjecaj na pjegavost koji uzrokuje pojavu male bijele mrlje na području grla, prsima ili na trbuhu, u blizini stražnjih nogu (Vella i sur., 1999., Miller, 2011.).

A-lokus: A ili a alel

Neke mačke imaju krzno u kojem se nalazi više od jedne boje raspoređene duž dlake. Dlake ovog tipa nazivaju se aguti (agouti) i tvore specifično prošarano krzno.
Aguti je određen dominantnim alelom, A. Aguti krzno (AA ili Aa) ima žutu prugu u blizini vrha svake crne dlake, koja je rezultat inhibicije gena B (za crnu boju) od strane aguti gena, tijekom rasta dlake.
S druge strane, ne-aguti mačke imaju jednoličnu boju dlaka, tj. jednobojno krzno. Takva mačka je homozigot za neaguti alel (aa) (Vella i sur., 1999., Eizirik i sur., 2003., Anonymous, 2007.).

I-lokus: I ili i alel

Inhibitor melanina I vidi se kod dominantnih homozigota (II) ili heterozigotnih jedinki (Ii). Inhibicija melanina posebno je učinkovita kod aguti uzorka, što rezultira bijelom bojom dlake s obojanim vrhom pa krzno izgleda srebrno (Prieur i Collier, 1981., Vella i sur., 1999.).

T-lokus: T^a, T ili t^b alel

Kod većine mačaka aguti gen se izmjenjuje s jednobojnim krznom tvoreći tako tigrasti uzorak (tabby). Gen za tabby uzorak prisutan je kod svih mačaka, čak i jednobojnih, ali je uzorak vidljiv samo kad mačka koje imaju dominantni aguti (A) gen. Jedina iznimka je kod jednobojnih narančastih mačaka kod kojih O gen nadjačava učinak ne-aguti gena te rezultira određenim oblikom ispruganosti. Rezultat djelovanja tabby gena su prugaste dlake koje se izmjenjuju s linijama, mrljama ili područjima jednolično obojane dlake, stvarajući tigrasti uzorak na krznu mačke. Utvrđeno je pet tipova tigrastih uzoraka: abesinski (ticked) – T(a); makarel (poput skuše) – T; klasični (blotched) – t(b); pjegavi (spotted) i mrljasti (patched) (Slika 3).

Tamne pruge kod tigrastog uzorka posljedica su pojačanog intenziteta pigmentacije na pojedinim dijelovima tijela. Dominantni uzorci su makarel (TT ili Tt^b), s tankim okomitim prugama postrance na tijelu (kao kod tigra), abesinski (T^aT^a) s gotovo nevidljivim prugama po tijelu, uz slabije vidljive na licu, nogama i repu, klasični (t^bt^b) kod kojeg su okomite pruge zamijenjene širima i oblikuju spiralne uzorke ili one nalik na metu. Hijerarhija dominacije navedenih alela je T^a> T > t^b. Međutim, T^a alel pokazuje određeni stupanj nepotpune dominacije budući da T^aT i T^at^b heterozigoti mogu ispoljiti slabu ispruganost na nogama i repu (Vella i sur., 1999., Anonymous, 2007., Kaelin i sur., 2012.).

▲

Mačke bijele boje krzna

---

Bijela boja krzna u mačaka može se javiti uslijed tri različita djelovanja gena: može biti posljedica djelovanja dominantnih gena za bijelu boju na W-lokusu (WW homozigot ili Ww heterozigot), potom mačke mogu biti albino jedinke, tj. recesivni homozigoti cc gena za boju na C-lokusu, ili je bijela boja posljedica djelovanja S alela gena za pojavu pjegavosti, ukoliko imaju veliku bijelu pjegu duž cijelog tijela. Iz tog je razloga važno obratiti pažnju na boju očiju, koja upućuje na genetsku osnovu boje. Gen za dominantnu bijelu boju (W) i dominantni homozigot pjegavog genotipa (SS), mogu imati potpuno bijelo krzno s narančastim ili tamnije do srednje plavim očima. Međutim, „pjegava“ mačka (SS) često ima čuperak boje na tijelu.
Gen za bijeli pigment (W) kod mačaka prenosi se autosomima, dominantan je u odnosu na gen koji određuje boju mačke i nije povezan s albinizmom. Mačke koje ga nose često na glavi imaju mrlje koje mogu izblijediti ili nestati s vremenom.
Albino gen kontrolira količinu pigmenta proizvedenog u melanocitima. Recesivni homozigot na albino lokusu (cc) je „pravi“ albino i njegovi melanociti ne mogu proizvesti pigment. Takve jedinke imaju bijelo krzno i ružičaste oči. Genotip c^ac^a na albino lokusu rezultira bijelom bojom krzna u mačaka sa svijetloplavim, gotovo sivim, očima. Oba ova alela su jako rijetka (Vella i sur., 1999., Strain, 2007.).

Na kraju treba napomenuti da uz manji broj glavnih gena koji utječu na boju i raspored uzoraka, postoji veliki broj gena koji zajednički djeluju na izražaj pojedinih svojstava. Poznavajući navedene mehanizme, moguće je ciljano odabirati roditeljske parove kako bismo s velikom vjerojatnošću dobili potomke željene boje dlake.

▲

Sažetak

---

Dugotrajnim selekcijskim radom i ciljanim provođenjem križanja uzgojene su brojne pasmine mačaka koje danas poznajemo. Boja mačaka složeno je svojstvo pod kontrolom više gena. Za boju dlake zaslužan je melanin, dok na nijansu boje jednako utječu vrsta melanina (eumelanin i feomelanin) i njegov raspored duž dlake. Tri su osnovne boje kod mačaka: crna, narančasta i bijela. Ostale boje i kombinacije proizlaze iz njih. Temeljeno na dosadašnjim znanstvenim spoznajama, gene odgovorne za boju dlake možemo podijeliti u nekoliko kategorija: gene koji određuju proizvodnju pigmenta (smješteni na C, O i B-lokusima), gen za intenzitet boje (D-lokus) te gene za raspodjelu boje (W, S, A, I, T lokusi). Uz navedene gene, za svojstva krzna neizostavni su i brojni geni koji utječu na dužinu i teksturu dlake.
Ključne riječi: mačke, boja krzna, geni, nasljeđivanje

Literatura [… prikaži]

▲

Inheritance of Coat Colour in Cats

---

Dominika FAJDIĆ, DMV, Croatian Veterinary Institute, Zagreb, Croatia, Igor ŠTOKOVIĆ † , DMV, PhD, Associate Professor, Velimir SUŠIĆ, DMV, PhD, Full Professor, Anamaria EKERT KABALIN, DMV, PhD, Associate Professor, Faculty of Veterinary Medicine, University of Zagreb, Croatia

---

Long-term selection and targeted crossings have resulted in the large number of cat breeds known today. Coat colour is a complex trait controlled by multiple genes.
The type of melanin, and its distribution along the hair shaft, aff ects coat colour.
There are three primary colours in cats: black, orange and white. Other colours and combinations are derived from these. Based on the current scientific findings, the genes responsible for coat colour can be divided into several categories: genes for pigment production (at the C, O and B loci), gene for colour intensity (D locus) and genes for pigment distribution (W, S, A, I and T loci).
Furthermore, there are also numerous genes which aff ect the length and texture of hair.
Key words: Cat, Coat Colour, Genes, Inheritance