Nestlé Purina nedavno je sponzorirala šestu međunarodnu konferenciju o naprednoj psećoj i mačjoj genomici i nasljednim bolestima. Nestlé Purina je sponzorirala konferenciju otkako je počela 2002., i predstavljena na znanstvenom organizacijskom odboru.
[International_Conference_on_Canine_and_Feline_Genomics.pdf : EN, pdf]
Preko 170 veterinara genetičara iz 22 zemlje sudjelovalo je na petodnevnoj konferenciji održanoj od 28 svibnja – 1 lipnja, u Visbi, Švedska. Četrdeset pet prezentacija, plus 43 znanstvena plakata, predstavljeno je vezano za genomiku ponašanja, rak, evoluciju, imunologiju, neurologiju i morfologiju. Konferenciji je slijedila radionica zdravlja pasa, prva međunarodna radionica o jačanju genetskog zdravlja u čistokrvnih pasa, pod pokroviteljstvom Nestlé Purina i u organizaciji Švedskog kinološkog saveza. Radionica je održana od 2-3 lipnja u Štokholmu. Oko 50 ljudi prisustvovalo je na oba događaja.
Dr. Merete Fredholm sa Sveučilišta Kopenhagen u Danskoj razmotrila je otkriće mutacije koja uzrokuje polineuropatije u aljaških malamuta, neurološki poremećaj koji uzrokuje atrofiju mišića i u konačnici dovodi do paralize. Autosomno recesivna mutacija, pronađena u N-myc nizvodno reguliranom genu 1 (NDRG1), oštećuje funkciju proteina, utječući na pse od 3-9 mjesec starosti. Genotipizacija 117 oboljelih, prenosioca i zdravih aljaških malamuta iz Danske, Švedske, Finske i SAD-a dovela je do otkrića. Kroz genetsko testiranje, sada je moguće iskorijeniti polineuropatiju kod aljaških malamuta.
Novi lokus idiopatske epilepsije pronađen je u belgijskih ovčara, i norvič terijeri mogu djeliti taj lokus također. Dr. Eija Seppälä sa Sveučilišta u Helsinkiju u Finskoj predstavila je rezultate, koji su identificirali novu regiju na psećem kromosomu 37 za koji se smatra da je odgovoran za neurološko stanje koje ima visoku incidenciju u belgijskih ovčara. Više od 300 pasa je pregledano, s najvećim rizikom koji se javljao u onih testiranim homozigotnih za CFA37 haplotip, iako epilepsija može biti poligenska čak i unutar belgijskih ovčara.
Kompletna genomska SNP analiza kineskog Šar-pei identificirala je HAS2 lokus na kromosomu 13 odgovoran za poznati Šar-pei poremećaj periodične groznice. Mia Olsson sa Sveučilišta Uppsala u Švedskoj izvijestila je da hiperprodukcija hijaluronske kiseline (HA), koji stvara teške nabore kod pasmine, aktivira upalni odgovor. U tih pasa, jedan od HA sintaza, HAS2, je prekomjerno prisutna. Istraživači pokušavaju razviti genetski test koji uzgajivači mogu koristiti kako bi se smanjila učestalost Šar Pei-groznice i kako bi se utvrdilo rizik kod psa temeljen na kopiji broja mutacija.
Nove mutacije koje uzrokuju heterozigotni oblik progresivne retinalne atrofije (PRA) pronađen je u zlatnih retrivera. Louise Downs iz povjerenstva za zdravlje životinja u Velikoj Britaniji, rekla je da najnovije otkriće čini treći oblik PRA za koji je poznato da se pojavljuje u zlatnih retrivera. Druge dvije su progresivne degeneracije štapića i čunjića (PRCD) i Zlatni retriver PRA1 (GR_PRA1). Bolest karakterizira degeneracija mrežnice, PRA je neizlječiv. Kompletna genomska analiza identificirala je kromosom prethodno ne povezan s PRA, u kojem brisanje jednog nukleotida dovodi do daljnjeg prijevremenog raskida kodona i eventualno krnjeg proizvoda proteina. Najnoviji oblik PRA, identificiran kao GR_PRA2 je kasni-nastup bolest koji spada na 29 posto PRA slučajeva. Mutacija se još može naći u oko 15 posto slučajeva PRA.
Brisanje posljednjeg aksona od FAN1 u Basenjija je izvor Fanconi sindroma, bubrežne deficijencije generalizirane reapsorpcije proksimalnih tubula koja se javlja kod pasa 4 do 9 godina starosti. Dr. Fabiana Farias sa Sveučilišta Missouri objasnila je da je otkrivena mutacija koja uzrokuje autosomno recesivni poremećaj nakon cijelog slijeda genoma pogođenog Basenjija uspoređenog s onima od 19 pasa s drugim nasljednim bolestima. FAN1 brisanje potvrđeno je pomoću lančane reakcije polimeraze.
Kompletna genomska studija mekodlakih pšeničnih terijera (SCWT) otkrila je kromosomske regije koje sadrže tri značajna SNP-a povezana s nefropatijom s gubitkom proteina. Smrtonosna bolest javlja se u SCWT oko 6. godine starosti i ima postotak incidencije od 5-15. Sekvenciranje gena kandidata otkrila je promjene jednog nukleotida u dva usko povezana gena, NPHS1 i KIRREL2, rekla je Claire A. Wiley sa Sveučilišta u Pensilvaniji. Ove nove mutacije ne nalaze se u drugih vrsta ili drugih pasa, osim kod dva Airedale terijera i jednog krvosljednika. Jedan od Airedale terijera koji je bio homozigotan za rizični alel uginuo je od od PLN. Nasljednost se čini složena – rizik je najviši u pasa koji su homozigoti za obje mutacija – i možda zbog dodatnih rizični predisponirajućih gena i/ili okolišnih aktivatora.
Istraživanje genomike je temeljno nutrigenomici, koja primjenjuje znanje o prehrambenim utjecajima na ekspresiju gena. Globalni tim Nestlé Purina od preko 350 veterinara i istraživača usko surađuje sa svjetskim stručnjacima iz genomike i Nestlé istraživačima u ljudskoj prehrani i zdravlju da bi identificirali nova i revolucionarna genomska otkrića koja se mogu primijeniti na prehranu ljubimaca i u konačnici poboljšati zdravlje i dobrobit pasa i mačaka širom svijeta.
